Синдром Гунна — непроизвольное поднимание верхнего века. Описание, симптомы, лечение.

Синдром Маркуса Гунна — врожденная, реже — приобретенная патология, диагностируемая довольно редко. Главные симптомы болезни — птоз верхнего века в сочетании с синкинезиями (приподниманием века, пораженного явлениями птоза, в результате движения нижней челюсти).

Патология нередко дополняет другие аномалии развития глаз (косоглазие, амблиопию). Лечение синдрома Маркуса Гунна оперативное, прогноз на выздоровление благоприятный.

Распространенность синдрома Маркуса Гунна

Впервые патология была описана в 1883 г. врачом-офтальмологом М. Гунном, который проводил наблюдение девочки (15 лет) с вышеописанными симптомами. Поэтому заболевание получило имя этого британского специалиста. Синдром Гунна — редкая аномалия развития глаз.

Согласно данным исследователей западных стран, он наблюдается не более, чем у 5% пациентов, рожденных с блефароптозом.

В нашей стране офтальмологи, ведущие регулярный прием, могут столкнуться с синдромом М. Гунна не чаще 1-3 раз за год. Различий между частотой распространения в зависимости от пола не отмечено.

Симптомы синдрома Маркуса Гунна

Как было сказано выше, заболевание всегда сочетается с синкинезией — рефлекторным содружественным перемещением какой-либо части тела, сопутствующим произвольному движению другой части тела. В данном случае синкинетические явления заключаются в том, что птозированное верхнее веко рефлекторно поднимается при передвижении верхней челюсти.

То есть больной открывает рот, смещает нижнюю челюсть в сторону, выдвигает ее вперед, делает движение губами или сжимает зубы, и в то же время происходит подъем пораженного века.

Характеристики и выраженность опущения века при птозе, а также величина зависимости движения века от движений челюсти может быть различной. Более, чем у половины больных с синдромом Маркуса Гунна наблюдаются косоглазие, амблиопия, причем эти пороки могут как быть обусловлены птозом, так и развиваться самостоятельно.

В литературе встречается описание сочетания патологии с синдромами Гиршпрунга, Ваарденбурга и другими. Чрезвычайно редко синдром Гунна появляется с двух сторон лица, чаще нося односторонний характер. Обычно он обнаруживается родителями, врачами при рождении или в грудном возрасте ребенка. Так, мать может отмечать аномальные движения верхнего века при кормлении ребенка.

Причины

Синдром Гунна в большинстве случаев является результатом пороков внутриутробного развития плода. Приобретенное заболевание может быть следствием прогрессирования церебральной сосудистой недостаточности, травмы или сильного психического потрясения.

Изредка исследователи сообщают о наследственном характере патологии, так как регистрируются случаи передачи синдрома Маркуса Гунна в соответствии с аутосомно-доминантным типом наследования.

Конкретные предпосылки развития патологии являются дискуссионным вопросом. Предположительно, синкинезии могут быть результатом изменения связей между нервами черепа (3,5,7 пары). Еще одна теория возникновения болезни — супрануклеарная локализация очага поражения. То есть в механизмах развития патологии могут играть роль прекратившие свое существование в ходе эволюции человека жаберно-ротовые синкинезии.

Теория связана с тем, что мышцы век произрастают из мускулатуры, которая перемещает жаберную покрышку. Например, у рыб параллельно с открытием рта поднимаются и жаберные покрышки, так как дыхательные и пищевые мышечные механизмы объединены.

Есть и еще одно предположение относительно этиологии развития синдрома Маркуса Гунна. Патологические синкинезии могут происходить из-за преобладания подкорковых структур в сочетании с дефектностью системы нервных структур, поддерживающих координацию движения.

Наблюдение больных с синдромом Гунна

 

 

Ниже приведены клинические данные, полученные в ходе наблюдения трех пациентов с синдромом Гунна. Все случаи были схожи по симптомам и проявлениям: заболевание врожденное, односторонняя синкинезия. При этом диагноз ни одному из трех пациентов до наблюдения не был установлен.

 

 

1. Мальчик 3 месяца, 11 дней.

Со слов матери, присутствуют жалобы на сильное опущение верхнего правого века. Сразу после рождения мать отмечала отечность глаза, при этом он практически не открывался. Позже отек снизил интенсивность, глаз стал открываться. Во время кормления грудью мать отмечала ритмичные движения века вверх и вниз.

После осмотра неврологом в 1 месяц ребенок был помещен в специализированный стационар городской детской клинической больницы. Там он пробыл около недели, во время обследования при помощи рентгенографии и нейросонографии черепа, а также МРТ грудной клетки патологий выявлено не было.

Предположительный диагноз при выписке: миастения, тимома под вопросом. Рекомендации — терапия преднизолоном.

Во время вынашивания плода мать замечала частые явления отечности правого голеностопа. В послеродовой выписке значится слабость родовой деятельности, период безводный — более 10 часов, укороченная пуповина. Вес ребенка составил 3,750 кг., рост 56 см., окружность черепа 35 см. При родах оценка по Апгар 7-8 б. Ребенок был выписан из роддома через 3 дня.

Результаты осмотра пациента: состояние удовлетворительное, развитие — по возрастной норме (мальчик уверенно держит головку, следит за перемещением предметов, есть реакция опоры на ноги). На правом глазе визуально определяется частичный птоз. При наблюдении за процессом кормления было выявлено, что веко правого глаза поднимается и опускается по мере движения челюстью.

Тонус мышц пациента в норме, рефлексы конечностей без патологии, умеренной живости. Отмечено: двусторонний синдром Бабинского (признаки обширного поражения теменных долей полушарий мозга), положительные симптомы Бауера, Моро, Робинсона. Диагноз офтальмолога — «Птоз верхнего века правого глаза врожденный».

Из-за сомнительного диагноза «Тимома» (опухоль вилочковой железы) пациент обследовался в хирургии клиники в течение недели. Рентгенографическое обследование и УЗИ-диагностика грудной полости выявили положительную динамику в состоянии ребенка.

Была обнаружена гиперплазия вилочковой железы. Диагноз при выписке — «Гиперплазия тимуса, тимома под вопросом, синдром Гунна». Назначен курс кортикостероидного лечения. При первоначальном обследовании пациента синдром Гунна не был определен ни одним специалистом.

2. Вторая пациентка — девочка 1,5 лет.

Первично осмотрена в поликлинике центра, предварительный диагноз «Синдром Маркуса Гунна». В стационаре больная не находилась, периодически обследовалась в центре.

В возрасте 10-ти лет диагностировался незначительный птоз верхнего века, синкинезии неяркого характера в виде небольшого эстетического дефекта. Пациентка адаптировалась к жизни с заболеванием полностью.

3. Третий ребенок наблюдался в центре с 3-х месяцев.

Уже на предварительном осмотре в поликлинике поставлен диагноз «Синдром Маркуса Гунна».

Прогноз

В целом, прогностические расчеты при синдроме Гунна благоприятны. Пожилые больные или взрослые отмечают, что со временем явления синкинезии снижают выраженность. Но данными каких-либо исследований этот факт не доказывается.

Скорее всего, пациенты просто учатся сосуществовать с патологическими симптомами или вовсе не обращают на них внимания. Если же птоз и синкинезии значительно выражены, больным рекомендуется оперативное устранение проблемы.

Выводы

Исходя из вышесказанного, выводы таковы. Синдром Гунна — явная патологическая синкинезия, которая может быть распространена чаще, чем она обнаруживается во время врачебного осмотра. Неврологи и офтальмологи должны быть внимательнее при проведении обследования пациентов во избежание ошибок диагностики и с целью определения верного направления в лечении детей.